A ESCLEROSE TUBEROSA

A Esclerose Tuberosa (ET) é uma doença autossômica dominante com uma incidência de 1 a cada 6.000 indivíduos. Clinicamente a Esclerose Tuberosa pode manifestar-se através de crises convulsivas, tumores no coração, rins e no sistema nervoso central (cérebro e retina), angiofibromas faciais (tumores avermelhados semelhantes à acne), fibromas ungueais (tumores debaixo das unhas), máculas hipopigmentadas (manchas brancas na pele).

É uma doença crônica que afeta cada indivíduo de maneira diferente sem padrões estandardizados.

PERGUNTAS E RESPOSTAS SOBRE A ET

 

Quantas pessoas sofrem de ET?

 

Pelo menos duas crianças por dia nascem com Esclerose Tuberosa. As últimas estimativas são de 1 em cada 6.000 nascimentos.

Estima-se que existam cerca de 1 milhão de pessoas em todo o mundo com ET. Existem muitos casos não diagnosticados devido à complexidade da doença e existem casos em que a doença apenas se manifesta através de sintomas leves.

 

Como surge a ET em um indivíduo?

 

A Esclerose Tuberosa é transmitida geneticamente (um terço dos casos) ou através do surgimento espontâneo de uma mutação genética (dois terços dos casos). Os indivíduos com ET têm 50% de chance de transmissão à sua descendência direta (pais para filhos).

 

Se um dos progenitores sofre de uma forma leve de ET, o filho com ET também pode ser ligeiramente afetado?

 

Pessoas com ET leve podem ter filhos que são gravemente afetados pela doença. De facto, existem casos em que a doença é tão leve que os progenitores apenas sabem da existência da mesma após o diagnóstico de um filho com ET.

 

Quais os genes responsáveis pela ET?

 

Foram identificados dois genes responsáveis pela ET. Basta que apenas um desses genes esteja afetado para que a ET se manifeste. O gene da ET, TSC1, está localizado no cromossomo 9 e produz a proteína hamartina. O segundo gene, TSC2, localiza-se no cromossomo 16 e produz a proteína tuberina.

 

Os tumores são cancerígenos?

 

Os tumores resultantes da ET não são cancerígenos, mas podem provocar problemas graves. Os tumores que crescem no cérebro podem bloquear o fluxo de fluído cefalorraquidiano (líquor) nos espaços (ventrículos) do cérebro. Deste bloqueio podem resultar alterações de comportamento, náuseas, dores de cabeça e outros sintomas. No coração, os tumores são habitualmente maiores no nascimento e vão diminuindo com o crescimento do indivíduo. Estes tumores cardíacos são denominados rabdomiomas cardíacos e podem provocar problemas no nascimento se estiverem bloqueando o fluxo de sangue ou podem causar problemas graves de arritmia. Os tumores nos olhos, mais raros, podem causar problemas se crescerem e bloquearem demasiadamente a retina. Os tumores nos rins (angiomiolipoma renal) podem ficar tão grandes que prejudicam a função renal normal.

 

Qual é a esperança média de vida para indivíduos com ET?

 

A maioria das pessoas com ET tem uma expectativa média de vida normal. No entanto, podem existir complicações resultantes da doença que podem resultar em dificuldades graves e mesmo em morte, quando não são devidamente acompanhados. Para minimizar estas situações, as pessoas com ET devem ser monitoradas regularmente, ao longo da vida, seguindo as normas internacionais de acompanhamento da doença.

Sinais e sintomas da Esclerose Tuberosa

 Suspeita-se que um bebê tenha ET quando ele apresenta tumores benignos  no coração ou começa a ter ataques,como espasmos infantis,típicos em bebês com até 18 meses de idade. Combinando essas informações com um cuidadoso exame da pele e do cérebro, será possível diagnosticar a ET em uma criança. Entretanto, em algumas crianças a ET só poderá ser diagnosticada mais tarde, quando outros sinais da doença se revelarem.    

 

A seguir, mostramos os principais sintomas da Esclerose Tuberosa. No entanto, ressaltamos que é importante procurar informações detalhadas com o médico de sua criança e apresentar a ele as suas dúvidas e os sintomas que ela apresenta. Se seu filho apresenta crises convulsivas, por exemplo, é importante registrar sua frequência e duração, bem como sua descrição. 

 

    

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