Critério diagnóstico genético

*Identificação de uma mutação patogênica no gene TSC1 ou TSC2 em tecido normal é suficiente para o diagnóstico definitivo de ET.

 

Critérios diagnósticos clínicos

Critérios principais:

1. Angiofibromas faciais (≥3) ou placa cefálica frontal (face ou couro cabeludo)

2. Fibromas ungueais (≥2)

3. Manchas hipomelanóticas na pele (≥3; ≥5mm)

4. Pele de chagrin

5. Harmatomas múltiplos na retina

6. Displasias corticais (inclui túberes e linhas de migração radial)

* Está para ser reatualizado: múltiplos túberes corticais e/ou linhas de migração radial. Artigo ainda não publicado

7. Nódulos subependimários

8. Astrocitoma subependimário de células gigantes (SEGA)

9. Rabdiomioma cardíaco

10. Linfangioleiomiomatose (LAM)**

11. Angiomiolipomas (≥2)**

 

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Critérios secundários:

1. Lesões de pele em confete

2. Crateras no esmalte dentário (>3)

3. Fibromas intraorais (≥2)

4. Acromia retiniana localizada

5. Cistos renais múltiplos

6. Hamartomas não renais

* Está para ser reatualizado: será incluído esclerose óssea. Artigo ainda não publicado

 

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Diagnóstico definitivo:

2 critérios principais ou

1 critério principal e pelo menos 2 critérios secundários

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Diagnóstico possível:

1 critério principal ou

Pelo menos 2 critérios secundários

*Tem que ser uma mutação patogênica que impeça a síntese ou inative a função de TSC1/TSC2.

** Uma combinação dos dois critérios principais - LAM e angiomiolipomas - na ausência de outro critério não se encaixa no diagnóstico definitivo de ET, sendo considerado como um único critério principal, devido à co-ocorrência das duas lesões em pelo menos 30% dos pacientes com a forma isolada de LAM.

 

 

www.lovd.ml/TSC1

www.lovd/TSC2,

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Hoogeveen-Westerveld et al. 2012/2013

Krueger, Northrup et al Pediatr Neurol 2013.