• Analisar as três gerações mais próximas do doente (irmãos, pais e ou filhos ou avós). Deve ser realizado teste genético para aconselhamento familiar ou sempre que existam dúvidas relativamente ao diagnóstico de ET.

• Realizar Ressonância Magnética (RM) do cérebro para identificar possíveis Astrocitomas Subependimários de Células Gigantes (SEGA), nódulos subependimários (SEM) e tuberosidades.

• Fazer uma avaliação de transtornos neuropsiquiátricos associados à esclerose tuberosa (TAND).

• Obter um Eletroencefalograma (EEG) inicial de rotina. Caso o EEG seja anômalo, e em especial se estão presentes características de TAND, avançar para EEG de 24 horas para procurar atividade subjacente convulsiva.

• Realizar RM abdominal para procurar possíveis angiomiolipoma (AML) ou cistos renais. Devem ser avaliadas a função renal (taxa de filtração glomerular ou GFR) e pressão arterial.

• Realizar exames dermatológicos e dentários para verificar anomalias cutâneas ou dentárias frequentemente associadas à ET.

• Obter um ECG de rotina para verificar ritmo cardíaco. Obter um ECG para avaliar a função cardíaca e a presença de rabdomiomas (especialmente em crianças com menos de 3 anos).

• Realizar um exame oftalmológico para detectar possíveis problemas visuais ou anomalias da retina.

Recomendações para novos diagnósticos em qualquer idade: