Recomendação adicional para adultos diagnosticados recentemente (+ 18 anos)

Será necessária a realização de testes de função pulmonar iniciais e tomografias computorizadas de alta resolução (HRCT) em mulheres com mais de 18 anos, para verificar a existência de linfangioleiomiomatose pulmonar (LAM).

 

No caso de mulheres com idade inferior a 18 anos ou homens, apenas devem ser avaliados caso existam manifestações clínicas que levantem suspeitas de LAM (como tosse crônica sem explicação, dor torácica ou dificuldades respiratórias).

Recomendações para indivíduos de qualquer idade

• Realizar testes genéticos (caso ainda não tenham sido realizados) e aconselhamento familiar aos indivíduos com ET após chegarem à idade fértil.

• Realizar um electroencefalografia (EEG), em indivíduos com convulsões conhecidas ou presumíveis. A duração e frequência do EEG deve ser determinada pela necessidade clínica.

• Tratar os espasmos infantis com vigabatrina como primeira linha. Pode ser usado o hormônio adrenocorticotrófico (ACTH) como terapêutica de segunda linha.

• Tratar as convulsões que não sejam identificadas como espasmos infantis do mesmo modo que outros tipos de epilepsia. Em indivíduos com ET e convulsões resistentes a anticonvulsivantes habituais, podem ser benéficos a dieta cetogênica/com baixo teor glicêmico, estimulação do nervo vago e cirurgia para a epilepsia.

• Realizar uma Ressonância Magnética (RM) a cada 1-3 anos até os 25 anos, mesmo em indivíduos assintomáticos para monitorizar o aparecimento ou progresso de Astrocitomas Subependimários de Células Gigantes (SEGA). A frequência da RM deve ser aumentada caso a dimensão ou o seu aumento o justifique. Os adultos com SEGA na infância podem continuar a necessitar de RM periódicas. Sempre que há sintomas ou acumulação de fluído no cérebro, o tratamento preferencial é a remoção cirúrgica se possível. Um crescimento assintomático pode ser tratado com cirurgia ou inibidores de mTOR.

• Realizar a avaliação de Perturbações Neuropsiquiátricas Associadas à Esclerose Tuberosa (TAND) em cada consulta. Todas as queixas relevantes devem conduzir a uma avaliação mais detalhada e respectivo tratamento. Além disso, deve ser feita uma avaliação formal comportamental, intelectual e neuropsiquiátrica pelo menos uma vez, durante cada uma das principais fases de desenvolvimento: 0-3 anos, 3-6 anos, 6-9 anos, 12-16 anos e 18-25 anos. Os sintomas de TAND devem ser tratados com uma estratégia de associação entre intervenções farmacológicas e não farmacológicos, individualizadas para cada perfil específico de TAND de cada doente.

• Realizar uma RNM abdominal a cada 1-3 anos para monitorizar a progressão renal e não renal da ET.

• Verificar a pressão arterial e a taxa de filtração glomerular pelo menos uma vez por ano. Tratar os angiomiolipomas (AML) associados com hemorragias agudas por embolização vascular seguida de curto curso de corticosteróides. Para AML assintomático (sem hemorragia aguda) com mais de 3 cm de diâmetro, inibidor de mTOR é indicado como terapêutica de primeira linha para prevenir o crescimento continuado e as hemorragias. A embolização seguida de curto curso de corticosteróides ou ressecção com preservação renal constituem terapêuticas apropriadas de segunda linha.

• Realizar exames cutâneos anuais para observação de novas lesões ou agravamento de lesões associadas à ET. As lesões de pele graves ou problemáticas podem ser tratadas por cirurgia, laser, ou inibidores mTOR tópicos.

• Realizar exames dentários duas vezes por ano, por um dentista experiente com reconhecimento e condutas de problemas dentários frequentes em ET.

• Realizar um exame ocular e de visão detalhado todos os anos em indivíduos com lesões na retina previamente identificadas ou novas queixas visuais ou preocupações. Os doentes tratados com vigabatrina devem ser submetidos a avaliações oftalmológicas periódicas.

• Obter um ECG a cada 3-5 anos de todo paciente com ET para avaliar ritmo cardíaco. Realizar um ecocardiograma a cada 1-3 anos em indivíduos com rabdomiomas cardíacos previamente identificados até sua regressão/estabilização.